Хорея гентингтона передается по наследству

Хорея Гентингтона

Хорея гентингтона передается по наследству

Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте.

Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации.

В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет.

Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций.

Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

Тип наследования

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
  • Психопатологическая.

Симптомы

Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

Симптомы прогрессирующего заболевания:

  • Снижение памяти;
  • Человек не способен организовать свою работу;
  • Затрудненная речь;
  • Возникновение дистонических поз;
  • Нарастание глазодвигательных движений;
  • Серьезные нарушения координации движений.

Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

Течение болезни

За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин.

Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи.

Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

Диагностика

Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

Лечение

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

О стадиях болезни Паркинсона читайте на /bolezni/bolezn-parkinsona/diagnostika-i-lechenie-bolezni-parkinsona.html.

Прогноз

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Источник: http://www.neuroplus.ru/bolezni/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona.html

Хорея гентингтона передается по наследству

Хорея гентингтона передается по наследству

Три поколения врачей Гентингтонов из американского штата Коннектикут в течение 75 лет XIX века наблюдали несколько поколений одной семьи, которые передавали своим детям одну и ту же болезнь.

характеризующуюся причудливыми насильственными движениями (гиперкинезами) и деменцией.

Итог наблюдения – описание этого заболевания Джорджем Гентингтоном (другие врачи впоследствии предложили называть эту разновидность хореи именем Гентингтона).

Хорея Гентингтона. Как передается

Еще Дж. Гентингтон разобрался, что эта болезнь передается по наследству. В результате последующих клинических наблюдений удалось уточнить вероятность заболевания, если один из родителей болен хореей Хантингтона – 50%.

Хорея Гентингтона, генетика. Болезнь Гентингтона, как пример доминантного наследования

С точки зрения генетики при болезни Гентингтона тип наследования аутосомно-доминантный. Попробуем разобраться в этих мудреных терминах.

Болезнь Гентингтона передается, как доминантный признак. В генетике есть такое понятие – аллель (вариант гена). Родитель, страдающий этим заболеванием – носитель одного доминантного аллеля (Х) – генетического признака болезни и одного рецессивного (нормального) аллеля (х). Изредка больной имеет два доминантных аллеля (только когда оба его родителя были больны).

Здоровый родитель обладает двумя рецессивными аллелями (хх). То есть при оплодотворении возможны такие варианты: зародыш получает от двух родителей два рецессивных аллеля (хх – он будет здоров) или доминантный и рецессивный аллели (Хх – он заболеет).

Исходя из этого, становится ясно, почему вероятность заболевания каждого ребенка равна 50%, а количество больных детей также равняется 50%. Характерный для хореи Гентингтона тип наследования может быть и при других наследственных заболеваниях.

Хорея Гентингтона, наследственность. От генетики к молекулярной биологии и биохимии

Ген, который передает больной родитель, называется гентингтин (хантингтин). Находится он на коротком плече четвертой хромосомы. Этот ген влияет на формирование структуры одноименного белка. Для молекулы белка гентингтина характерно наличие большего или меньшего количества повторов аминокислотных цепочек (триплетов).

Если количество повторов не превышает 36, вероятность хореи Хантингтона крайне мала если меньше 26 повторов – точно не заболеет. Чем больше количество повторов, тем больше вероятность болезни когда более 40 – обязательно заболеет.

Когда структура белка хантингтина нарушена (удлинена). он начинает патологическое взаимодействие с другими белками (их более двухсот).

В результате нарушаются межбелковые и межнейронные связи, клетки полосатого тела гибнут, развивается атрофия отделов коры головного мозга, функционально связанных с полосатым телом.

Это и отражается в характерной симптоматике болезни Гентингтона – гиперкинезах и деменции.

Хорея Гентингтона, наследование

Несмотря на то, что заболевание закладывается при зачатии, симптомы болезни не развиваются сразу после рождения. Если бы это было так, то шансов для наследования, практически бы не было большая часть больных умирала бы до начала половой жизни.

Свойственный синдрому Гентингтона тип наследования рассчитан на то, что «генетически запрограммированный» человек, заболевает в зрелом возрасте (чтобы была возможность передать патологический аллель потомкам). Частота ювенильных форм невелика – 5-10%.

Но если так, может быть в семьях, где есть больной родитель, всем детям проводить генетический тест на ДНК?

Болезнь Гентингтона: понять генетическую трагедию

Возможность проводить генетический тест в группе риска болезни Гентингтона появилась в 1993 году (когда был открыт ген хантингтин). Но оказалось, что тестировать «всех подряд» психологически и этически нельзя.

Мало кто из взрослых людей, имеющих больного родителя захочет узнать, что и у него в ближайшие годы разовьется болезнь Гентингтона. Такую закономерность выявили психологические исследования. Для многих зрелых людей, уже имеющих своих детей – это трагедия. Детей же (до 18 лет) не позволяют обследовать законы некоторых стран считается, что родители могут нарушить право ребенка.

Поэтому, в большинстве стран, активно используется пренатальная генетическая диагностика на ранних сроках беременности (когда еще можно решить судьбу плода). Особенно часто эта методика применяется при экстракорпоральном оплодотворении.

Вопрос генетической диагностики при наличии случаев болезни Гентингтона в семье сложен и дискутабелен. Тем более, что больным болезнью Хантингтона рекомендуют не рожать детей. В то же время, он переплетается с необходимостью ранней диагностики и раннего лечения.

Очевидно, когда будут изобретены эффективные методы терапии этого заболевания, психологически-этический аспект уступит место целесообразности.

Related Posts:

  • Кариотип при болезни&hellip
  • Хорея Гентингтона и&hellip
  • Прогноз при болезни Гентингтона
  • Болезни Гентингтона и&hellip
  • Хорея Гентингтона – симптомы и лечение наследственной болезни

    Маша. 01.02.2016 в 19:55

    Мы развелись давно, 9лет назад. Он тогда уже пританцовывал и кривлялся. он всегда был неразговорчив, а с возрастом вообще слова не вытянуть. И помощи никакой. Сейчас он живет в деревне.с мамой. Кстати растались мы не из за болезни, а из-за агрессии..

    Источник: https://shablondok.ru/spory-mezhdu-naslednikami/horeja-gentingtona-peredaetsja-po-nasledstvu.html

    Причины, симптомы и диагностика Хореи Гентингтона

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Хорея Гентингтона, она же хорея Хантингтона, является наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое хронически прогрессирует по мере нарастания признаков деменции и хореического гиперкинеза.

    Хорея Хантингтона приходится на 7 случаев из 1000000 по всему земному шару и возникает в связи с нарушением генетического кода хантингина, передающегося в одной семье из поколения в поколение.

    Заболевание было описано Джорджем Хантингтоном в 1872 году, тогда как в последующие годы оно было исследовано ещё тремя поколениями врачей. В среднем человек проживает 15-20 лет после начала развития болезни.

    Обычно заболеванию подвержена группа лиц в возрасте от 25 до 50 лет, однако мировая практика насчитывает случаи прогрессирования хореи Гентингтона в детском и старческом возрасте.

    Происхождение недуга

    МРТ биомаркеров ранней дисфункции нейронов при хореи Хантингтона

    Этиология заболевания до недавнего времени не была окончательно известна науке. Многие специалисты пытались отыскать ген, отвечающий за развитие симптомов болезни.

    В 1979 году американскими и венесуэльскими учеными был запущен совместный проект по исследованию семьи с генетически переданной болезнью Гентингтона, проживавшей на территории Венесуэлы. Четырьмя годами позже появились первые результаты исследования.

    Выяснилось, что за болезнь Хантингтона отвечает ген, локализованный на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Ещё спустя десять лет ученые обнаружили, что мутация данного гена осуществлялась благодаря увеличению числа повторов тринуклеотидов (цепочка ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ).

    Хорея Гентингтона обуславливается высокой пенетратностью (до 85%) и чаще развивается у мужчин. Болезнь оказывает необратимое воздействие на различные отделы головного мозга, вызывая гибель нейронов. В связи с этим снижается общая масса мозга, а также постепенно исчезает белое вещество, находящееся в нервных волокнах.

    Во время многочисленных исследований были обнаружены дефицит ГАМК, повышенное содержание железа и нарушения допаминового обмена.

    Причины появления подобных физиологических отклонений на сегодняшний день недостаточно изучены, однако ученые сходятся во мнении, что во время прогрессирования хореи Хантингтона происходит общая атрофия головного мозга со всеми вытекающими последствиями.

    Симптоматика

    Первые симптомы заболевания могут возникнуть как в детском возрасте, так и во взрослом. Они проявляются в виде легких двигательных расстройств, внезапной забывчивости, нарушения памяти в легкой форме, психических и поведенческих изменениях личности. По мере прогрессирования болезни симптомы приобретают более насыщенный характер, вызывая следующие отклонения у пациента:

    • хореический гиперкинез;
    • деменцию;
    • затруднения речи;
    • эндокринные и нейротрофические расстройства;
    • двигательные расстройства в виде замедленных движений и повышенного мышечного тонуса;
    • развитие хореоатетоза.

    Особенно следует акцентировать внимание на появления хореического гиперкинеза. Его симптомы выражаются в постоянных неконтролируемых мышечных движениях пациента, со временем приобретающих хаотичный и динамичный характер.

    Во время ходьбы пациент может непроизвольно жестикулировать, приседать, широко расставлять руки, гримасничать. Речь больного затруднена, поскольку она сопровождается трудностями в совершении глотательных движений и выражении собственной мысли.

    Часто она бывает неразборчивой либо сбивчивой. Симптомы могут также проявляться в нарушениях двигательной активности глаз, которые могут закрываться либо слишком медленно, либо резко с явно выраженной дрожью.

    Общие двигательные нарушения иногда сопровождаются появлением дистонических поз и психических отклонений, в связи с чем болезнь Хантингтона часто путают с шизофренией.

    Хорея у детей также проявляется в виде нарушения координации движений, непроизвольных гримас, затруднениях речи и снижении умственной активности. Детские симптомы могут дополняться галлюцинациями и различными психическими отклонениями.

    По мере прогрессирования заболевания нарушаются когнитивные функции личности: ухудшается память, возникают бредовые состояния и мысли, появляются расстройства абстрактного мышления, выражающиеся в отсутствии умения планировать свои действия, оценивать их адекватность.

    Не стоит забывать и о психических расстройствах личности, вызывающих затяжную депрессию, эмоциональную волатильность, агрессию, раздражительность, эгоцентризм, гиперсексуальность, апатию, маниакально-депрессивный психоз, появление либо усиление вредных привычек.

    Подобные симптомы могут проявляться в совокупности или по отдельности, в зависимости от индивидуальной клинической карты пациента.

    Симптомы хореи Гентингтона прогрессируют в среднем в течение восьми лет, после чего наступает летальный исход.

    Специалисты считают, что смерть приходит не из-за самой болезни как таковой, а из-за последствий в виде интенсивных хореических движений, сбоях в работе сердечно-сосудистой системы и невозможности удовлетворять даже самые необходимые жизненные потребности. Причиной наступления смерти может также стать самоубийство.

    Диагностика и методы борьбы с недугом

    Благодаря новейшим медицинским технологиям сегодня можно определить тип наследования хореи Хантингтона и особенности его проявления у конкретного пациента. Диагностика заболевания включает в себя:

    • ЭЭГ, на котором отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга;
    • Компьютерную и магнитно-резонансную томографию для определения наиболее разрушенных участков головного мозга;
    • Исследование чувствительности лимфоцитов в крови на рентгеновское излучение;
    • Определение изменений в цереброспинальной жидкости.

    Врачи учитывают также результаты дифференциальной диагностики, которая проводится на основе определения схожести симптомов болезни Хантингтона и других заболеваний. В частности, к ним относятся хореический синдром, сифилис, энцефалиты, сердечно-сосудистые заболевания, сенильная хорея.

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием и в любом случае подводит пациента к летальному исходу. Однако можно облегчить некоторые симптомы болезни посредством приема нейролептиков, антидепрессантов и анксиолитиков.

    Также важно учитывать индивидуальную симптоматику каждого пациента, поскольку в отдельных случаях могут понадобиться иные методы лечения очагов проявления заболевания. Хорея Гентингтона также лечится фенотиазиновыми препаратами, среди которых следует выделить транквилизаторы, трифтазин, допегит и резерпин.

    Лечение заболевания посредством проведения эмпирической терапии, направленной на восстановление черного вещества в головном мозге и ГАМК, а также применения стереотаксической операции отмечено как неэффективное.

    Хорея Гентингтона признана одним из наиболее тяжело исследуемых и протекающих заболеваний. Болезнь Хантингтона включает в себя признаки сразу нескольких сопутствующих болезней, в связи с чем во время комплексного обследования могут быть трудности при постановке диагноза.

    Наследственная форма болезни передается внутри семьи из поколения в поколение, в медицинской практике практически нет случаев индивидуального развития заболевания.

    Своевременное обращение к врачу при первых признаках болезни поможет нивелировать возникающие симптомы и обеспечить нормальную жизнедеятельность пациента.

    Источник: https://ODepressii.ru/nervy/horeya-gentingtona.html

    Этиология и патогенез хореи Гентингтона

    Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

    Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

    Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

    ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

    Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

    Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

    В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

    Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

    Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

    • Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
    • Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
    • Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
    • Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

    СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

    Причины заболевания

    К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

    Симптомы болезни Гентингтона

    Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

    • эмоциональное напряжение;
    • судороги;
    • нарушение памяти;
    • речь становится медленной и неразборчивой;
    • деменция;
    • психические расстройства;
    • склонность к суициду;
    • апатия;
    • слуховые и зрительные галлюцинации;
    • нарушения сна;
    • эндокринные расстройства.

    СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

    Клинические методы

    К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

    1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
    2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

    Генетические исследования

    Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

    Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

    Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

    Дифференциальная диагностика

    Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

    Лечение хореи Гентингтона

    Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

    ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

    Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

    • седативных медикаментов;
    • витаминов;
    • антидипрессантов.

    Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

    Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

    При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

    Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

    • правильно питаться;
    • исключить вредные привычки;
    • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
    • снизить количество стрессов;
    • достаточно отдыхать.

    Хорея Гентингтона у детей

    Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

    • гиперактивность;
    • снижение успеваемости в школе;
    • невнимательность;
    • поведенческие нарушения;
    • слабый тремор конечностей;
    • непроизвольные подергивания рук и ног;
    • нарушение речи;
    • частое моргание;
    • судороги.

    Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

    1. Помощь родителям по дому.
    2. Успехи в учебе.
    3. Навыки проведения гигиенических процедур.
    4. Общение со сверстниками.
    5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

    ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

    Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

    Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona

    Что за болезнь хорея Гентингтона и возможно ли ее полностью вылечить

    Хорея гентингтона передается по наследству

    У человека, который в первый раз в жизни услышал слово «хорея», первая ассоциация может быть с хореографией, танцами. Действительно, название болезни произошло от греческого слова «choreia», что означает пляску, танец.

    Движения больного напоминают хаотические танцевальные действия. Обусловлены они непроизвольными сокращениями мышц различных частей тела.

    Виды

    Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

    Наследственные

    К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением.

    Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин.

    Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

    На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм.

    Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными.

    На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

    Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться. По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

    На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

    Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

    В составе других заболеваний

    Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

    Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

    Вторичные

    Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

    К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

    На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц.

    При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание.

    Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

    Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

    Механизм развития

    Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

    Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

    1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
    2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
    3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

    Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

    Причины

    К заболеванию ведет целый ряд причин.

    У хореи Хантингтона – генетическая основа. Наследуется она по аутосомно-доминантному признаку. Участок короткого плеча четвертой хромосомы, ответственный за выработку белка гентингтина, в норме имеет 36 повторов тринуклеотидов цитозинаденина-гуанина.

    В некоторых случаях патологические изменения ведут к увеличению повторов до 121. Образующаяся неправильная структура белка ведет к гибели нейронов мозга. Исследователи отметили закономерность – чем больше повторов, тем раньше возникнет хорея.

    При изменении повторов до 39 говорят о сомнительном статусе.

    К развитию вторичной хореи приводит стрептококковая инфекция, ревматизм, нарушения в работе иммунной системы, черепно-мозговые травмы, сосудистые нарушения, интоксикация. Считается, что причины заболевания кроются в нарушениях обмена веществ, системной красной волчанке.

    Профилактика

    В настоящее время не существует способов, которые могли бы помочь остановить развитие болезни Хантингтона. Единственный способ – зная о вероятном наличии заболевания у родственников, необходимо до планирования беременности сделать анализ ДНК для выявления генетической мутации.

    Профилактические меры, направленные на предотвращение вторичных патологий, включают здоровый образ жизни, своевременное лечение вирусных и бактериологических инфекций, правильное питание.

    Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

    Хорея гентингтона передается по наследству

    Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

    Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

    Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

    Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

    • изменения со стороны интеллекта,
    • двигательные нарушения,
    • нарушения психики.

    Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

    Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

    Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь.

    Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция.

    Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

    Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

    Насколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

    Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

    Как выглядят хореические гиперкинезы?

    Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

    • гримасы;
    • усиление жестикуляции;
    • тремор рук;
    • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
    • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
    • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

    На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

    Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

    Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

    Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

    Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

    • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
    • снижение эмоциональности,
    • бред,
    • суицидальные мысли.

    Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

    Причины заболевания хореей Гентингтона

    Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

    На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

    Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

    Тип наследования хореи Гентингтона

    Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

    Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

    Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

    В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация.

    Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

    На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он.

    Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет.

    Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

    Видео «хорея гентингтона»

    Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

    Лечение в израильской клинике Онкогинекология в Израиле

    Лечение за рубежом

    Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

    Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

    Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

    Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

    Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

    Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

    Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей.

    Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

    Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

    Источник: https://mdtur.com/lechenie/neuro/bolezn-horea-gentingtona.html

    Центр права
    Добавить комментарий